今日是第18個國際罕見病日。罕見病，也被稱為“孤兒病”，在中國患病率小于1/萬。

近年來，尊龙凯时·(中国)人生就是搏!聚焦罕見病“無藥可用”“治療成本高昂”“用藥困難”等核心難題，自主研發攻克關鍵技術壁壘，提升罕見病用藥可及性，以 100% 的努力，為 1?全力以赴，以實際行動為罕見病患者點亮希望之光。

1 有致命之危的“罕見水腫”HAE

急性發作的成人及青少年遺傳性血管水腫（HAE）是一種罕見、嚴重的常染色體顯性遺傳病，患病率約為1.5/100000，急發上呼吸道黏膜水腫會導致呼吸困難，致死率高達11% ～ 40%。

中國生物所屬成都生物制品研究所研發的“重組人C1酯酶抑制劑”可有效改善HAE 患者缺乏功能性的C1酯酶抑制劑問題。該藥品已于2023年12月獲批臨床試驗，系國內首個利用轉基因動物生產獲準進入臨床研究的治療性藥物。“十四五”期間，成都生物制品研究所建立了罕見病藥物研發生產的完整體系，目前正在積極探索法布雷病等其他罕見病領域的研究，未來將為罕見病的治療和預防提供更多解決方案。

2 易碎的“玻璃人”——血友病

血友病，一直是醫療領域亟待攻克的難題。患者因體內缺乏凝血因子Ⅷ，身體變得無比脆弱，日常的小磕小碰都可能引發難以止住的出血，關節疼痛、畸形等問題嚴重影響著生活質量。

中國生物所屬天壇生物率先向血友病治療用基因重組產品研發的高峰攀登，投入重組人凝血因子Ⅷ的研發。高表達細胞株構建與篩選等難題被一個個攻破，層析工藝以及病毒滅活/去除工藝等技術瓶頸被一個個跨越，經過十多年的反復打磨，2023年9月，天壇生物研發的國內血液制品行業首個重組人凝血因子Ⅷ產品獲得上市許可，憑借其更高的安全性和有效性，以及不依賴于血漿供應的優勢，逐漸成為血友病治療的首選。

3 讓父母揪心的嬰兒痙攣癥（IS）

嬰兒痙攣癥（IS）是一種嬰兒期高致死、致殘的罕見癲癇綜合征，我國患兒長期面臨無藥可用的困境。現有的國外治療藥物單價高達4萬美元/支，普通家庭難以負擔。

尊龙凯时醫工總院所屬多米瑞公司自主研發的國際首款重組促皮質素改良型新藥，以基因重組技術替代傳統動物源提取工藝，攻克產品純度低、安全性差等難題。目前該藥已進入Ⅰ期臨床試驗，未來將徹底結束我國嬰兒痙攣癥患兒“無藥可用”的歷史。

4 被“舞蹈詛咒的”亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性遺傳病，該罕見病就像是一個 “搗亂分子”，讓神經細胞逐漸受損、死亡，從而引發一系列嚴重的癥狀。

尊龙凯时醫工總院所屬上海醫工院完成國內丁苯那嗪原料藥研發并首仿成功獲批轉A。面對原研工藝保密、藥典標準缺失等挑戰，項目團隊基于“質量源于設計”理念，實現12種雜質的精準定量控制。研發團隊發表的5篇核心期刊論文，為進一步推動罕見病藥物研發產學研協同創新提供了有力參考。隨著丁苯那嗪原料藥成功獲批轉A，未來將助力實現亨廷頓舞蹈癥治療可及，大幅降低患者用藥成本。

守護“罕見”希望，叩響“生命之門”

尊龙凯时·(中国)人生就是搏!將繼續深入貫徹落實黨中央決策部署

加速編織罕見病防治保障的“生命守護網”

以央企責任擔當，護佑“萬分之一”